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举一反三
【单选题】糖原累积病是何种病
A.
糖原合成代谢障碍病
B.
体内糖原贮积过多病
C.
糖原分解代谢障碍病
D.
体内糖原贮积量过少病
E.
先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
【单选题】21三体综合征的临床表现有（）
A.
智力低下，伴眼距宽，鼻粱塌陷，通贯手，趾间距宽
B.
智力低下伴眼距宽头皮缺损，严重唇裂
C.
智力正常，眼距宽，通贯手
D.
智力正常，通贯手趾间距宽
E.
以上都不是
【单选题】-三体综合征（ ）。
A.
骨骼X线检查骨质疏松，骨骺延迟出现
B.
染色体检查异常
C.
三氯化铁试验阳性
D.
白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常
E.
血糖升高
【单选题】21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A.
母亲为D/G平衡易位携带者
B.
母亲为21q22q平衡易位携带者
C.
父亲为D/G平衡易位携带者
D.
母亲为21q21q易位携带者
E.
父亲为21q22q平衡易位携带者
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
相关题目：
【单选题】苯丙酮尿症( )
A.
智力正常
B.
四肢细长
C.
尿有鼠尿臭味
D.
高腭弓、通贯手
E.
嗜睡、腹胀、便秘
【单选题】21-三体综合征属于
A.
常染色体畸变
B.
性染色体畸变
C.
先天性糖代谢异常
D.
氨基酸代谢异常
E.
脂类代谢异常
【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
【单选题】21～三体综合征是
A.
常染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
X连锁隐性遗传
【单选题】糖原累积病是何种病
A.
糖原合成代谢障碍病
B.
体内糖原贮积过多病
C.
糖原分解代谢障碍病
D.
体内糖原贮积量过少病
E.
先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
【判断题】苯丙酮尿症需要等基因诊断后才能开始治疗。（ ）
A.
正确
B.
错误
【单选题】21三体综合征的临床表现有（）
A.
智力低下，伴眼距宽，鼻粱塌陷，通贯手，趾间距宽
B.
智力低下伴眼距宽头皮缺损，严重唇裂
C.
智力正常，眼距宽，通贯手
D.
智力正常，通贯手趾间距宽
E.
以上都不是
【单选题】-三体综合征（ ）。
A.
骨骼X线检查骨质疏松，骨骺延迟出现
B.
染色体检查异常
C.
三氯化铁试验阳性
D.
白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶测定异常
E.
血糖升高
【单选题】21-三体综合征属于（）
A.
染色体病
B.
单基因遗传病
C.
多基因遗传病
D.
体细胞遗传病
E.
线粒体病
【单选题】21-三体综合征属于
A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
【单选题】21-三体综合征属于（）
A.
染色体病
B.
单基因遗传病
C.
多基因遗传病
D.
体细胞遗传病
E.
线粒体病
【单选题】21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A.
母亲为D/G平衡易位携带者
B.
母亲为21q22q平衡易位携带者
C.
父亲为D/G平衡易位携带者
D.
母亲为21q21q易位携带者
E.
父亲为21q22q平衡易位携带者
【单选题】该患儿的诊断是（） A、苯丙酮尿症 B、先天愚型 C、甲状腺功能减低症 D、粘多糖病 E、佝偻病
A.
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃，脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
【单选题】21三体综合征患者比正常人（）
A.
多了一条21号染色体
B.
少了一条21号染色体
C.
少了21个基因
D.
多了21个基因
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
X伴性显性遗传
B.
X伴性隐性遗传
C.
常染色体显性遗传
D.
常染色体隐性遗传
E.
多基因遗传
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是（）
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
【单选题】苯丙酮尿症属于
A.
染色体病
B.
多基因遗传病
C.
x连锁隐性遗传病
D.
常染色体隐性遗传病
E.
常染色体显性遗传病
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L