logo - 刷刷题
下载APP
【单选题】

Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）

A.
铜摄取障碍
B.
铜蓝蛋白（CP）合成障碍
C.
胆道排铜障碍
D.
细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
E.
溶酶体缺陷
题目标签：遗传缺陷代谢障碍常染色体隐性
举报
相关题库：[西医]正高（神经内科学）题库
参考答案：
参考解析：
.
刷刷题刷刷变学霸
举一反三

【多选题】以下属于常染色体隐性遗传的遗传病是
A.
囊性纤维化
B.
苯丙酮尿症
C.
亨廷顿舞蹈症
D.
半乳糖血症
查看完整题目与答案

【单选题】下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A.
糖原累积症Ⅱ型
B.
糖原累积症V型
C.
糖原累积症IX型
D.
糖原累积症O型
E.
糖原累积症Ⅲ型
查看完整题目与答案

【单选题】两个先天性聋哑(常染色体隐性遗传)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于
A.
外显不全
B.
表现度低
C.
基因突变
D.
环境因素影响
E.
遗传异质性
查看完整题目与答案

【单选题】常染色体隐性遗传病（）。
A.
致病基因位于X染色体上，杂合时即发病
B.
女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常
C.
夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病
D.
夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%
E.
多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病
查看完整题目与答案

【单选题】应考虑是否属于常染色体隐性遗传性疾病的是
A.
酮尿
B.
乳糖尿
C.
蛋白尿
D.
半乳糖尿
E.
葡萄糖尿
查看完整题目与答案

【单选题】常染色体隐性遗传型多囊肾（）
A.
成人型多囊肾
B.
婴儿型多囊肾
C.
髓质海绵肾
D.
单纯性肾囊肿
查看完整题目与答案

【单选题】下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）
A.
苯丙酮尿症
B.
精神分裂症
C.
糖原累积病
D.
先天性心脏病
E.
21-三体综合征
查看完整题目与答案

【单选题】下列哪一种疾病属于常染色体隐性遗传（）
A.
戈谢病
B.
溶血性贫血
C.
恶性组织细胞病
D.
传染性单核细胞增多症
E.
急性白血病
查看完整题目与答案

【单选题】gplb-Ⅺ(CD42)遗传缺陷可导致哪一疾病
A.
Glanzmann血小板无力症
B.
Bernard-Soulier综合征
C.
Sheehan综合征
D.
Cushing综合征
E.
以上都不正确
查看完整题目与答案

【判断题】有些患有遗传性疾病和遗传缺陷的人易受危害而患职业病。
A.
正确
B.
错误
查看完整题目与答案