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【单选题】
Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱,通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是()
A.
该病属于伴X隐性遗传病
B.
Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
C.
该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
D.
可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
题目标签:
遗传性代谢缺陷
半乳糖苷酶
代谢缺陷
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参考答案:
参考解析:
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举一反三
【单选题】β半乳糖苷酶的底物是
A.
邻苯二胺
B.
四甲基联苯胺
C.
ABTS
D.
对硝基苯膦酸酯
E.
4-甲基伞酮-β-D-半乳糖苷
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【单选题】IPTG能够诱导β-半乳糖苷酶的表达是因为
A.
刺激乳糖操纵子阻遏蛋白的活性
B.
IPTG与乳糖操纵子结合诱导转录
C.
IPTG与lacI基因的产物结合,抑制它的活性
D.
抑制β-半乳糖苷酶的降解
E.
IPTG作为β-半乳糖苷酶的别构效应物,直接刺激它的活性
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【单选题】beta-半乳糖苷酶有什么作用?
A.
制备奶酪
B.
制备舒化奶
C.
制备老酸奶
D.
准备奶昔
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【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
A.
巨幼细胞贫血、白化病
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病
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【简答题】在有无诱导物存在时均不能合成β-半乳糖苷酶;
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【单选题】遗传代谢缺陷病多属于()
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病
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【单选题】IPTG能够诱导β-半乳糖苷酶的表达是因为:()
A.
刺激乳糖操纵子阻遏蛋白的活性。
B.
IPTG与乳糖操纵子结合诱导转录。
C.
IPTG与lac工基因的产物结合,抑制它的活性。
D.
抑制β-半乳糖苷酶的降解。
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【单选题】遗传性代谢缺陷引起的智力迟滞最典型的是()
A.
呆小症
B.
苯丙酮酸尿症
C.
先天性畸形
D.
唐氏综合症
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【单选题】IPTG能够诱导β-半乳糖苷酶的表达是因为:()
A.
刺激乳糖操纵子阻遏蛋白的活性。
B.
IPTG与乳糖操纵子结合诱导转录。
C.
IPTG与lac工基因的产物结合,抑制它的活性。
D.
抑制β-半乳糖苷酶的降解。
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【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
A.
苯丙酮酸尿症、蚕豆黄
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮酸尿症、白化病
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