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【多选题】

先天愚型的核型有:

A.
47, XX(XY), +21
B.
45, XX, -21
C.
46, XX/47, XX, +21
D.
46,XY,-14, +t(14q21q)
E.
45, XY, -14, -21, +t(14q21q)
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参考答案:
参考解析:
.
刷刷题刷刷变学霸
举一反三

【单选题】最能确诊先天愚型的是

A.
智商的测定
B.
皮纹的检查
C.
脑电图的检查
D.
染色体核型分析
E.
特殊的面容

【单选题】先天愚型主要特点为( )

A.
特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B.
身矮、智能落后、皮肤粗糙
C.
头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D.
面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E.
肥胖、身矮、肝肿大、低血糖

【单选题】Edward 综合征的核型为

A.
45,X
B.
47,XXY
C.
47,XY(XX),+13
D.
47,XY(XX),+21
E.
47,XY(XX),+18

【单选题】核型为46,XX,der(14;21)(q10;q10)的个体是

A.
三倍体
B.
三体
C.
假二倍体
D.
四倍体
E.
四体

【单选题】先天愚型()

A.
囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B.
骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿
C.
头大,四肢短小,智力正常
D.
智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E.
智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味

【单选题】核型为47,XX,+18的个体可诊断为( )

A.
Klinefelter综合征
B.
Patau综合征
C.
Edwards综合征
D.
Down综合征
E.
Turner综合征

【多选题】先天愚型的临床特点为()

A.
体格发育迟缓
B.
智力低下
C.
特殊面容
D.
面色苍黄、皮肤粗糙
E.
眼睑水肿

【多选题】核型为均质型的ANA靶抗原主要有

A.
dsDNA
B.
组蛋白
C.
ssDNA
D.
核小体
E.
组氨酰-tRNA合成酶