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【单选题】
交界型遗传性大疱性表皮松解症(JEB)主要病因
A.
编码角蛋白K5和K14基因突变
B.
编码角蛋白K1和K10基因突变
C.
编码板层素5三个亚基的基因突变
D.
Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E.
ⅩⅦ型胶原基因突变
参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】家族性遗传性毛细血管扩张症1型又称（ ）
A.
Cobb''s 综合征
B.
KTW综合征
C.
ROW综合征
D.
Robertson''s 巨肢综合征
E.
以上均不对
【单选题】营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因
A.
编码角蛋白K5和K14基因突变
B.
编码角蛋白K1和K10基因突变
C.
编码板层素5三个亚基的基因突变
D.
Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E.
ⅩⅦ型胶原基因突变
【单选题】I型遗传性PC缺陷症是指
A.
PC:A(活性) 下降,PC:Ag(抗原)正常
B.
PC:A(活性) 下降,PC:Ag(抗原)下降
C.
PC:A(活性) 正常,PC:Ag(抗原)正常
D.
PC:A(活性) 正常,PC:Ag(抗原)下降
E.
PC:A(活性) 下降,PC:Ag(抗原)增加
【单选题】单纯性大疱性表皮松解症是（）。
A.
常染色体显性遗传性疾病
B.
常染色体隐性遗传性疾病
C.
性连锁显性遗传性疾病
D.
性连锁隐性遗传性疾病
E.
多基因遗传性疾病
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【判断题】梦游症有一定的遗传性
A.
正确
B.
错误
【单选题】仅少数病人出现的与遗传性生化缺陷有关的不良反应为（）
A.
继发反应
B.
毒性反应
C.
特异质反应
D.
后遗效应
E.
停药反应
【判断题】交界型大疱性表皮松解症是一种遗传病、表现为皮肤溃烂、不易愈合。
A.
正确
B.
错误
【判断题】雄激素性脱发又叫男性脱发、脂溢性脱发、遗传性脱发。
A.
错
B.
对
【单选题】家族性遗传性毛细血管扩张症1型又称（ ）
A.
Cobb''s 综合征
B.
KTW综合征
C.
ROW综合征
D.
Robertson''s 巨肢综合征
E.
以上均不对
【单选题】营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因
A.
编码角蛋白K5和K14基因突变
B.
编码角蛋白K1和K10基因突变
C.
编码板层素5三个亚基的基因突变
D.
Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E.
ⅩⅦ型胶原基因突变
【单选题】遗传性釉质发育不全与以下哪种基因突变无关
A.
AMLEX
B.
DSPP
C.
ENAM
D.
MMP20
【单选题】I型遗传性PC缺陷症是指
A.
PC:A(活性) 下降,PC:Ag(抗原)正常
B.
PC:A(活性) 下降,PC:Ag(抗原)下降
C.
PC:A(活性) 正常,PC:Ag(抗原)正常
D.
PC:A(活性) 正常,PC:Ag(抗原)下降
E.
PC:A(活性) 下降,PC:Ag(抗原)增加
【单选题】营养不良性大疱性表皮松解症的水疱位于（）。
A.
真皮内
B.
透明板内
C.
致密板下层
D.
角质层内
E.
颗粒层
【单选题】下列不属于单基因遗传性高血压病的是（）
A.
Liddle综合征
B.
VHLS综合征
C.
假性低醛固酮血症Ⅱ型
D.
多发性内分泌肿瘤
E.
多发性大动脉炎
【单选题】营养不良性大疱性表皮松解症的水疱位于
A.
真皮内
B.
透明板内
C.
致密下层
D.
角质层内
E.
表皮内
【单选题】单纯性大疱性表皮松解症是（）。
A.
常染色体显性遗传性疾病
B.
常染色体隐性遗传性疾病
C.
性连锁显性遗传性疾病
D.
性连锁隐性遗传性疾病
E.
多基因遗传性疾病
【单选题】遗传性球形细胞增多症( )
A.
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酸溶血试验
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高铁血红蛋白还原试验
E.
血红蛋白电泳分析
【单选题】下列不属于单基因遗传性高血压病的是（）.
A.
Liddle综合征
B.
VHLS综合征
C.
假性低醛固酮血症Ⅱ型
D.
多发性内分泌肿瘤
E.
多发性大动脉炎