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【简答题】

一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及A、枫糖尿症
B、21-三体综合征
C、糖原累积症
D、肝豆状核变性
E、先天性甲状腺功能低下症
采血的时间、取血部位分别为A、生后24小时、头皮
B、生后48小时、足跟
C、生后48小时、头皮
D、生后72小时、足跟
E、生后72小时、头皮
苯丙酮尿症属于A、染色体病
B、多基因遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、常染色体隐性遗传病
E、常染色体显性遗传病

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参考答案:
参考解析:
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刷刷题刷刷变学霸
举一反三

【多选题】以下属于常染色体隐性遗传的遗传病是

A.
囊性纤维化
B.
苯丙酮尿症
C.
亨廷顿舞蹈症
D.
半乳糖血症

【单选题】肝豆状核变性()

A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21 
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX 
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) 
D.
染色体核型为:48,XXXY 
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L

【单选题】下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

A.
糖原累积症Ⅱ型
B.
糖原累积症V型
C.
糖原累积症IX型
D.
糖原累积症O型
E.
糖原累积症Ⅲ型

【单选题】王某受聘于一家妇幼保健院,他若想从事产前诊断工作,必须经过哪个部门的考核,并要取得相应的合格证书()

A.
国务院卫生行政部门
B.
省级人民政府卫生行政部门
C.
市级人民政府卫生行政部门
D.
县级人民政府卫生行政部门
E.
各级疾病预防控制中心

【单选题】常染色体隐性遗传型多囊肾()

A.
成人型多囊肾
B.
婴儿型多囊肾
C.
髓质海绵肾
D.
单纯性肾囊肿