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【单选题】
1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，肥大，阴唇轻融合，尿道口位于下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。
为明确诊断，应首选下列哪项检查（）
A.
尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等检查
B.
血清FRH、LH
C.
染色体核型检查
D.
血清ACTH检查
E.
左手腕X线片
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参考答案：
参考解析：
刷刷题刷刷变学霸
举一反三
【单选题】新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）
A.
18-羟化酶缺乏症
B.
11β-羟化酶缺乏症
C.
21-羟化酶缺乏症
D.
17α-羟化酶缺乏症
E.
20、22碳链裂解酶缺乏症
【单选题】关于真两性畸形，以下哪项是错误的?
A.
体内同时有睾丸和卵巢
B.
外生殖器常为两性畸形
C.
卵睾组织中，卵巢结构常正常
D.
生殖管道发育偏向于女性
E.
此类患者不能生育
【多选题】关于两性畸形的说法，下列说法正确的是
A.
真两性畸形患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在
B.
雄激素不敏感综合征为X-连锁隐性遗传
C.
先天性肾上腺皮质增生为常染色体隐性遗传性疾病
D.
真两性畸形染色体核型多数为46，XY
【单选题】1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。最恰当的处理（）
A.
手术矫形
B.
糖皮质激素
C.
GnRHa
D.
甲状腺素
E.
雌激素
【单选题】新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性( )
A.
21-羟化酶缺乏症
B.
11β-羟化酶缺乏症
C.
17α-羟化酶缺乏症
D.
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E.
20、22碳链裂解酶缺乏症
【单选题】关于男性假两性畸形，以下哪项是错误的?
A.
染色体核型为46，XY
B.
性腺为卵巢
C.
外生殖器女性化
D.
常伴尿道下裂
E.
主要原因是外生殖器发生过程中缺少雄激素的刺激作用