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"家族性"相关考试题目
1.
患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血...
2.
家族性克雅氏病占（ ）%
3.
在帕金森病中有遗传基因异常的家族性帕金森病约占
4.
下面是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对等位基因控制，A是显性，a是隐性），请回答下面的问题。 如果Ⅲ10与有该病的男子结婚，则不宜生育，因为生出病孩的概率为（）
5.
家族性疾病都是遗传病
6.
家族性AD1相关的致病基因是 。
7.
患者女，56岁。因“四肢麻木和走路不稳6个月，双下肢无力1个月”就诊。患者6个月前无诱因逐渐出现四肢麻木，伴有走路不稳，无上呼吸道感染，无发热、头痛、头晕，言语正常，未予重视。1个月前逐渐出现双下肢无力，大小便正常，症状进行性加重。自发病以来，意识清楚，睡眠正常，1年来体重无明显下降。既往慢性腹泻病史1年。否认烟酒史。无过敏史及传染病史。个人史无特殊。否认毒物接触史。无家族性遗传病史。查体：意识清...
8.
家族性慢性良性天疱疮又称___________病，系一种少见的___________遗传病。
9.
家族性癌的遗传方式表现为
10.
患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L,TG1.5mmol／L,HDL-C1.2mmol／L，LDL-C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆...
11.
患者，女，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.2mmol／L，HDL—C1.0mmol／L，LDL—C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现...
12.
家族性淀粉样变性（）
13.
家族性鼻出血不具有哪个特点（）
14.
家族性ALS的遗传方式可以为（）
15.
家族性矮身材
16.
家族性肾性尿崩症发病的关键环节是
17.
家族性疾病就是遗传病。
18.
在帕金森病中有遗传基因异常的家族性帕金森病约占
19.
遗传病都是家族性疾病()
20.
家族性Alzheimer病在Alzheimer病总数中约不足（）
21.
【名词解释】家族性房室传导阻滞
22.
下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对等位基因控制，A是显性、a是隐性），请回答下面的问题。 Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是（）和（）
23.
家族性巨颔症表现中可有（ ）
24.
[名词解释] 家族性缺陷
25.
[名词解释] 家族性尿崩症(familialdiabetesinsipidus)
26.
家族性联合垂体激素缺乏症(CPHD)
27.
家族性Alzheimer病在Alzheimer病总数中约不足（）。
28.
已明确的家族性肾癌，不包括哪一种（）。
29.
家族性肾性尿崩症发病的关键环节是
30.
在帕金森病中有遗传基因异常的家族性帕金森病约占（）.
31.
家族性癌的特点是( )
32.
家族性慢性良性天疱疮的治疗措施不当的是
33.
家族性骨纤维异常增生症（巨颌症）与纤维结构不良区别点包括
34.
A．Turner综合征B．家族性矮身材C．先天性甲低D．性早熟E．生长激素缺乏 皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短
35.
家族性尿崩症的病因是（）
36.
是家族性疾病而不是遗传病的是
37.
家族性白血病约占白血病的
38.
外生骨疣可有家族性，可以恶变为纤维肉瘤。()
39.
家族性疾病不都是遗传病。
40.
[案例] 患者男性，21岁，反复心慌伴晕厥2年，再发心慌2天。患者于2年前多于剧烈活动后出现心慌，伴晕厥3次，无胸闷、胸痛、气促、发热等不适。发作时均在医院治疗(具体用药不详)后症状缓解，但呈反复发作。2年前被诊断为“致心律失常型右室心肌病，室性心动过速”，给予ICD植入术。并长期服药治疗(倍他洛克，能气朗等)，症状控制可，近2月来因劳累出现反复发作心慌，发作时心率为110～130次/分，伴乏力...
41.
家族性淀粉样变性（）
42.
存在家族性缺陷不满足反措要求的配电变压器应以报废方式处置；
43.
家族性颌骨纤维异常增生症（巨颌症）是一种
44.
患者，男，43岁。10余年前每于夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓减，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1．0cm～1.0cm×2．0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。根据以上病史及临床表现该病可诊断为A、寻常性...
45.
下列哪些疾病不是家族性疾病（）
46.
家族性腺瘤性息肉病的类型是
47.
家族性白血病约占白血病的（）
48.
家族性联合垂体激素缺乏症(CPHD)
49.
家族性慢性良性天疱疮的遗传方式是（）
50.
遗传病是家族性疾病。
