医学遗传学(medical genetics)经过近半个世纪的发展,已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。医学遗传学将临床医学与遗传学相结合,研究人类疾病与遗传的关系、遗传病(genetic disease)的发生机制、遗传特点,提供诊断、治疗和预防遗传病的依据及方法,从而降低遗传病的发生率,提高人口健康素质。近年来人类分子遗传学迅猛发展,尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就,强有力地推动着医学的发展。医学遗传学利用细胞学及DNA技术来研究疾病与染色体、基因的关系,开展新型的诊断技术和治疗方法,可以从分子水平为疾病的早期诊断,预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的医学服务。
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