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遗传性皮肤病题库
题数
21
考试分类
皮肤与性病学主治医师>遗传性皮肤病
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章节目录
简介
皮肤与性病学主治医师-遗传性皮肤病
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题目预览
【单选题】
[1/21]与毛周角化病的发病无关的是（）。
A.
常染色体显性遗传
B.
维生素A缺乏
C.
代谢障碍
D.
内分泌异常
E.
X染色体显性遗传
参考答案：
E
参考解析：
无
【单选题】
[2/21]以下与编码Ⅶ型胶原基因突变有关的是（）。
A.
单纯型大疱性表皮松解症
B.
交界型大疱性表皮松解症
C.
大疱性类天疱疮
D.
获得性大疱性表皮松解症
E.
营养不良型大疱性表皮松解症
参考答案：
E
参考解析：
无
【单选题】
[3/21]全基因组外显子测序（）。
A.
明确遗传模式
B.
对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.
明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.
从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.
从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
参考答案：
E
参考解析：
无
【单选题】
[4/21]家族性良性慢性天疱疮的临床表现为（）。
A.
尼氏征阴性
B.
自觉瘙痒
C.
无黏膜受累
D.
常有全身症状
E.
愈后遗留瘢痕
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[5/21][单选,B1型题] 寻常型鱼鳞病（）。
A.
致病基因定位于1q21
B.
大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.
与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.
定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.
由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
参考答案：
A
参考解析：
无
【单选题】
[6/21][单选,B1型题] 板层状鱼鳞病（）。
A.
致病基因定位于1q21
B.
大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.
与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.
定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.
由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[7/21]寻常型鱼鳞病（）。
A.
颗粒层增厚
B.
系常染色体隐性遗传
C.
皮损好发于四肢屈侧
D.
瘙痒剧烈
E.
表皮中丝聚合蛋白减少
参考答案：
E
参考解析：
无
【单选题】
[8/21][单选,B1型题] 性连锁鱼鳞病（）。
A.
致病基因定位于1q21
B.
大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.
与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.
定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.
由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[9/21][单选,B1型题] 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（）。
A.
致病基因定位于1q21
B.
大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.
与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关
D.
定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变
E.
由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[10/21]鱼鳞病最常见的临床类型是（）。
A.
板层状鱼鳞病
B.
寻常型鱼鳞病
C.
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
D.
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E.
性连锁鱼鳞病
参考答案：
B
参考解析：
无