遗传性疾病题库 - 考试题库

【单选题】

[1/222]12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、...

A.

甲状腺功能减退症

B.

2卜羟化酶缺乏症

C.

性腺发育障碍

D.

垂体性侏儒症

E.

青春期延迟

参考答案：

D

参考解析：

无

【单选题】

[2/222]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

A.

幼儿期以后

B.

学龄期以后

C.

青春期以后

D.

成人以后

E.

终身控制

参考答案：

C

参考解析：

无

【单选题】

[3/222]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微...

A.

首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B.

进行肝移植

C.

酶替代治疗

D.

保肝+控制感染和酸中毒

E.

控制酸中毒

参考答案：

A

参考解析：

无

【单选题】

[4/222]发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

A.

细胞免疫缺陷

B.

体液免疫缺陷

C.

联合免疫缺陷

D.

吞噬细胞缺乏

E.

中性粒细胞缺乏

参考答案：

B

参考解析：

无

【多选题】

[5/222]慢性肉芽肿病的临床特点是（）

A.

面部化脓性炎症、瘢痕形成

B.

病损感染反复发作形成肉芽肿

C.

四唑氮蓝试验不能作为筛查实验

D.

吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成

E.

分析胎儿RNA可作出产前诊断

参考答案：

A B D

参考解析：

无

【单选题】

[6/222]下列哪个不是有机酸代谢性疾病的表现（）

A.

阴离子间隙增高

B.

高氨血症

C.

高乳酸血症

D.

高血酮

E.

高血压

参考答案：

E

参考解析：

无

【多选题】

[7/222]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

A.

X－连锁无丙种球蛋白血症

B.

选择性IgA缺乏症

C.

联合免疫缺陷病

D.

胸腺发育不全

E.

原发性吞噬细胞缺陷病

参考答案：

A B C D E

参考解析：

无

【单选题】

[8/222]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）

A.

头颅CT

B.

智力测定

C.

脑地形图

D.

骨龄

E.

尿三氯化铁试验

参考答案：

E

参考解析：

无

【单选题】

[9/222]女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。治疗首选的药物是（）

A.

基因重组人生长激素

B.

雄激素

C.

雌激素

D.

甲状腺片

E.

康力龙

参考答案：

A

参考解析：

无

【单选题】

[10/222]患儿7个月，自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症，有脓液，有瘢痕，有肉芽肿样大团块。实...

A.

中性粒细胞减少症

B.

慢性肉芽肿病

C.

联合免疫缺陷病

D.

胸腺发育不全症

E.

继发性免疫缺陷病

参考答案：

B

参考解析：

无