视网膜母细胞瘤是儿童最常见原发性眼内恶性肿瘤,发病率约为1:14000至1:20000,无种族、地域及性别差异。
母斑病是指一组散在分布于神经系统、皮肤、眼部的错构瘤。包括:①眼-神经-皮肤血管瘤病;②神经纤维瘤病,最常见一种,常染色体显性遗传;③结节性硬化;④视网膜血管瘤病。
视网膜母细胞瘤:1~3岁患者最常见眼内恶性肿瘤。多为单眼、单灶发病。常以白瞳症为首发体征,眼底检查可有边界不清的黄白色隆起肿块,影像学检查显示眼内眶内实质性病变、钙化灶及眶骨壁改变。