各染色体变异以小写字母表示,如t表示易位。是指染色体断裂的断片离开原来位置而接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上,从而造成染色体的重排。
21-三体综合征,即唐氏综合征,又称先天愚型,是最常见的染色体疾病和弱智的病因。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21-三体型、嵌合型和易位型3种类型。