遗传代谢病能危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍。对一些先天性、遗传性疾病进行筛检，可使患儿在临床上未出现疾病症状，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就得到早期诊断和有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害严重影响儿童体格和智力发育。目前全国大部分地区均实行了新生儿疾病筛查，主要筛查的疾病为先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。

正常足月新生儿是指妊娠足月（37～42周），体重正常（2500～4000g），体重与胎龄相符，无异常症状或体征及其他异常情况者。高危儿指有可能发生危重情况的新生儿，如孕母有并发症或妊娠并发症，孕母有不良妊娠史或异常分娩史，胎儿有宫内窘迫或窒息史，兄妹中有严重畸形或其他新生儿疾病或死亡史；低出生体重或巨大儿、早产或过期产儿、小于或大于胎龄儿，有疾病的新生儿，故只能根据出生后情况判定。