甲状舌管囊肿及瘘管是发病率最高的颈部先天性疾病,由甲状舌管发育异常引起。囊肿多位于舌骨下方;瘘管包括同时具有内、外瘘口的完全性瘘管和只具有外瘘口的不完全性瘘管。囊肿质软,无压痛,合并感染后可有明显疼痛。因它与舌骨关系密切,可随吞咽运动而上下活动,切除不彻底可复发。本例曾有甲状舌管瘘管切除病史,发病经过较缓慢,符合甲状舌管囊肿的特点,因前次切除了外瘘口但整体切除不彻底而复发,合并感染后肿块突然增大,并有疼痛等症状。
鳃裂囊肿及瘘管为胚胎时发育异常引起,根据胚胎发育来源不同,分为第一鳃裂囊肿及瘘管、第二鳃裂囊肿及瘘管和第三鳃裂囊肿及瘘管。