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遗传性和代谢性疾病题库
题数
65
考试分类
儿科护理(医学高级)>遗传性和代谢性疾病
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章节目录
简介
儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病
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题目预览
【多选题】
[1/65][多选,案例分析题] 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明...
A.
通贯手
B.
虹膜色泽变浅
C.
皮肤干燥，常有湿疹
D.
毛发枯黄
E.
身材矮小，四肢短
F.
皮肤色泽变浅
参考答案：
B C D F
参考解析：
无
【单选题】
[2/65]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，...
A.
尿三氯化铁试验
B.
脑电图检查
C.
DNA分析
D.
新生儿足跟血作Guthrie试验
E.
血游离氨基酸分析
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[3/65]21-三体综合征的发生率为（）
A.
0.05%～0.06%
B.
0.5%～0.60%
C.
0.06%～0.07%
D.
0.07%～0.08%
E.
0.2%～0.3%
参考答案：
A
参考解析：
无
【单选题】
[4/65]正常人体细胞的染色体为（）
A.
23条
B.
44条
C.
46条
D.
2条
E.
48条
参考答案：
C
参考解析：
无
【多选题】
[5/65]遗传性疾病的传递方式有（）
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
常染色体伴性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
参考答案：
A B D E
参考解析：
无
【单选题】
[6/65]半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
A.
47，xy（xx），+21
B.
46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.
47，xy（xx），-21
D.
46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.
46，xy（xx），47，xy（xx）+21
参考答案：
A
参考解析：
无
【单选题】
[7/65]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）
A.
注意预防感染
B.
尚无特殊有效治疗方法
C.
如有畸形可手术矫治
D.
可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E.
应用激素治疗
参考答案：
E
参考解析：
无
【单选题】
[8/65]21-三体综合征的预防措施为（）
A.
35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查
B.
孕妇避免接触放射线、化学药物
C.
注意发现易位染色体携带者
D.
新生儿检查
E.
以上都对
参考答案：
E
参考解析：
无
【单选题】
[9/65]典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.
葡萄糖-6-磷酸酶
B.
苯丙氨酸氢化酶
C.
四氧生物喋呤
D.
淀粉酶
E.
机制尚不明确
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[10/65]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）
A.
药物治疗
B.
饮食疗法
C.
心理疗法
D.
中医治疗
E.
尚无特殊治疗方法
参考答案：
B
参考解析：
无