神经系统遗传性疾病题库 - 考试题库

【单选题】

[1/44]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下...

A.

临床资料收集

B.

系谱分析

C.

常规辅助检查

D.

遗传物质和基因产物检测

E.

脑活检

参考答案：

E

参考解析：

无

【单选题】

[2/44]神经纤维瘤的皮疹表现是（）

A.

躯干、肢体多发性斑片状牛奶咖啡斑

B.

面部扁平血管痣

C.

鼻旁皮脂腺瘤

D.

面部蝶形红斑

E.

眶周色素沉积

参考答案：

A

参考解析：

无

【单选题】

[3/44]遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）

A.

小脑

B.

脊髓颈段

C.

脊髓胸段

D.

脊髓腰段

E.

脊髓骶段

参考答案：

C

参考解析：

无

【单选题】

[4/44]某16岁患者有8个牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm，在临床上应考虑为（）

A.

结节性硬化

B.

Ⅰ型神经纤维瘤病

C.

Ⅱ型神经纤维瘤病

D.

硬皮病

E.

着色性干皮病

参考答案：

B

参考解析：

神经纤维瘤病Ⅰ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤病。神经纤维瘤病Ⅱ型又称中枢性神经纤维瘤病或双侧听神经鞘瘤。

【单选题】

[5/44]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。...

A.

辅酶Q和其他的抗氧化剂

B.

维生素

C.

丙种球蛋白

D.

皮质激素

E.

新型钙通道阻滞剂

参考答案：

A

参考解析：

无

【单选题】

[6/44]脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）

A.

Southern杂交法

B.

免疫印迹杂交法

C.

免疫组化ABC法

D.

外周血白细胞PCR分析

E.

RFLP

参考答案：

D

参考解析：

脊髓小脑性共济失调确诊及区分亚型可用外周血白细胞进行PCR分析，检测相应基因CAG扩增的情况。

【多选题】

[7/44]线粒体脑肌病的临床表现可有（）

A.

四肢肌无力

B.

眼外肌瘫痪

C.

小脑性共济失调

D.

偏瘫

E.

偏头痛

参考答案：

A B C D E

参考解析：

无

【单选题】

[8/44]腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）

A.

大腿肌肉明显萎缩

B.

小腿肌肉明显萎缩

C.

小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩

D.

小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩

E.

小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩

参考答案：

E

参考解析：

腓骨肌萎缩症检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似鹤腿或倒立的“香槟酒瓶”状，足屈曲力弱或消失。

【单选题】

[9/44]脑面血管瘤的面部扁平血管痣，其出现的时间为（）

A.

婴儿期

B.

2岁以后

C.

10岁以后

D.

出生后即有

E.

20岁以后

参考答案：

D

参考解析：

无

【单选题】

[10/44]结节性硬化症的癫痫发生率是（）

A.

30%～50%

B.

40%～60%

C.

50%～70%

D.

60%～80%

E.

80%～90%

参考答案：

E

参考解析：

无