多囊肾（polycystickidney）是一种较常见的先天性肾囊性病变，分为婴儿型及成人型，以成人型多见；本病属常染色体显性遗传病，有时合并肝、胰、脾多发囊性病变，其中以合并多囊肝最常见。多囊肾90%发生于双侧，多发病于40～60岁，40岁以后常有进行性高血压及肾功能衰竭，30%～40%患者伴有肝囊肿。多囊肾的CT表现为肾脏显著增大，双肾实质内见大量大小不一囊性水样密度区，肾实质明显受压变薄，可见肾盂肾盏拉长、挤压变形，肾边缘呈分叶状。增强扫描显示囊性病变不强化；多伴有多囊肝；若囊肿内有出血，则囊肿内密度可增高。多发肾囊肿，绝大多数为非遗传性，极少数为常染色体显性遗传。多发肾囊肿亦可累及双侧肾脏，但囊腔一般较大，囊肿数目较少，正常肾实质较多保留，无明确家族史，无高血压及肾功能衰竭的临床表现。对于肾功能正常的患者，采用对症和支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累，药物治疗重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。

马蹄肾（horseshoekidney）是指两肾下极在脊柱和腹主动脉前方实质融合或者以纤维组织相连所形成的马蹄形畸形。影像学检查有助于明确诊断。马蹄肾的CT表现为双肾下极在脊柱或腹主动脉前方相连，可为肾实质性融合；CT增强扫描可见强化的双肾下极实质融为一体，双肾旋转不良时，肾门多位于肾前方；多层螺旋CT三维重建可直观显示马蹄肾全貌，双肾呈倒"八"字或"U"字形分布。无临床表现及并发症者一般不必治疗。如有尿路梗阻伴严重腰肋疼痛等症状且影响工作和生活者，可考虑做输尿管松解，峡部切断分离两肾及肾盂输尿管成形术。如有合并症者则需要根据具体情况处理，如肾盂输尿管连接部梗阻则行肾盂成形手术。输尿管常开口于肾盂的高位，应充分游离暴露在肾盂输尿管交界处下方作Y-V肾盂成形术，使交界处加宽，引流通畅。如有膀胱输尿管反流则行膀胱输尿管再吻合术。该病已很少做单纯峡部切开的手术，因为这对改善引流，矫正肾脏及输尿管位置的作用不大。马蹄形肾合并的肾结石在选择体外冲击波碎石（ESWL）时必须注意观察结石碎片排出的情况，可以嘱患者采用不同的体位促进结石碎片的排出。无临床表现及并发症者一般不必治疗。轻度肾积水需定期复查。尿常规检查提示泌尿系炎症，需对症处理。