再生障碍性贫血通常指原发性骨髓造血功能衰竭综合征，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染。其诊断标准为：
①全血细胞减少，网织红细胞百分数<0.01，淋巴细胞比例增高；
②一般无肝、脾大；
③骨髓检查显示多部位骨髓增生减低或重度减低，粒系、红系及巨核细胞明显减少且形态大致正常，淋巴细胞、网状细胞及浆细胞等非造血细胞增多，骨髓小粒无造血细胞，可见较多脂肪滴；
④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等；
⑤一般抗贫血药物治疗无效。而白血病虽亦有贫血、出血、感染等征象，但其有浸润特点，可广泛浸润肝、脾、淋巴结等脏器，出现肝脾及淋巴结肿大。